GENETICA MEDICA

Docenti: 
Crediti: 
2
Sede: 
PARMA
Anno accademico di offerta: 
2017/2018
Settore scientifico disciplinare: 
GENETICA MEDICA (MED/03)
Semestre dell'insegnamento: 
Primo Semestre
Lingua di insegnamento: 

Italiano

Attività formativa padre: 

Obiettivi formativi

Il corso si propone di far conoscere e comprendere i meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari e le loro possibili applicazioni professionali specifiche.
Al termine del corso lo studente dovrà essere in grado di conoscere e comprendere
I meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari mendeliani e le loro basi cellulari e molecolari
I meccanismi di trasmissione dei caratteri comuni multifattoriali e l’interazione geni ambiente
Le cause ed i meccanismi delle principali patologie cromosomiche
Le cause ed i meccanismi delle principali patologie molecolari
Applicando queste conoscenze criticamente acquisite lo studente dovrà essere in grado di
Riconoscere, nell’ambito della professione, un potenziale problema genetico
Comunicare con un linguaggio adeguato e corretto per questo tipo di problemi
Collaborare con le altre figure professionali coinvolte nelle diagnosi e nella terapia

Prerequisiti

nessuno

Contenuti dell'insegnamento

Il corso tratta le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari, partendo dagli esperimenti classici da Mendel a Morgan, le loro basi fisiche (teoria cromosomica dell’ereditarietà), le loro correlazioni con il ciclo cellulare (mitosi e meiosi) e la loro applicazione all’uomo verificandone l’applicazione nelle famiglie e nella popolazione.
La seconda parte del corso riguarda la definizione del concetto di gene, la sua espressione e la sua regolazione, l’applicazione della genetica in ambito medico, con particolare riferimento alle metodiche diagnostiche e al loro uso nel calcolo delle figure di rischio. Verranno inoltre introdotte le metodiche più recenti e le prospettive future della diagnostica molecolare.

Programma esteso

Le basi genetiche delle malattie nell'uomo
Leggi di Mendel ed applicazioni
I cromosomi umani e le loro anomalie di numero e di struttura
La struttura del genoma umano
Le mutazioni del DNA: classificazione, principali caratteristiche ed effetti
Genetica delle ipoacusie

Bibliografia

Campbell NA, Reece JB: Biologia,Genetica, Zanichelli ed)Novelli G - Giardina E : Genetica medica pratica, Aracne editrice, Roma

Metodi didattici

Lezioni frontali e visita ad un laboratorio di diagnosi genetica

Modalità verifica apprendimento

Quiz a risposta multipla e domande aperte