GENETICA MEDICA

Docenti: 
Docente: PERCESEPE Antonio
Crediti: 
2
Anno accademico di offerta: 
2017/2018
Settore scientifico disciplinare: 
GENETICA MEDICA (MED/03)
Semestre dell'insegnamento: 
Primo Semestre
Lingua di insegnamento: 

Italiano

Obiettivi formativi

Il corso si propone di far conoscere e comprendere i meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari e le loro possibili applicazioni professionali specifiche.
Al termine del corso lo studente dovrà essere in grado di conoscere e comprendere
I meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari mendeliani e le loro basi cellulari e molecolari
I meccanismi di trasmissione dei caratteri comuni multifattoriali e l’interazione geni ambiente
Le cause ed i meccanismi delle principali patologie cromosomiche
Le cause ed i meccanismi delle principali patologie molecolari
Applicando queste conoscenze criticamente acquisite lo studente dovrà essere in grado di
Riconoscere, nell’ambito della professione, un potenziale problema genetico
Comunicare con un linguaggio adeguato e corretto per questo tipo di problemi
Collaborare con le altre figure professionali coinvolte nelle diagnosi e nella terapia

Contenuti dell'insegnamento

Il corso tratta le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari, partendo dagli esperimenti classici da Mendel a Morgan, le loro basi fisiche (teoria cromosomica dell’ereditarietà), le loro correlazioni con il ciclo cellulare (mitosi e meiosi) e la loro applicazione all’uomo verificandone l’applicazione nelle famiglie e nella popolazione.
La seconda parte del corso riguarda la definizione del concetto di gene, la sua espressione e la sua regolazione, l’applicazione della genetica in ambito medico, con particolare riferimento alle metodiche diagnostiche e al loro uso nel calcolo delle figure di rischio. Verranno inoltre introdotte le metodiche più recenti e le prospettive future della diagnostica molecolare.

Bibliografia

Campbell NA, Reece JB: Biologia,Genetica, Zanichelli ed)Novelli G - Giardina E : Genetica medica pratica, Aracne editrice, Roma

Metodi didattici

Lezioni frontali con sussidi del docente

Modalità verifica apprendimento

L’esame prevede l’accertamento del raggiungimento degli obiettivi del corso mediante una prova scritta con domande a scelta multipla di risposta volte ad accertare la conoscenza e la comprensione dei contenuti ed il loro corretto utilizzo nell’ambito professionale specifico